Innovazioni al Codice Genetico

CRISPR/Cas9

È una tecnica di ingegneria genetica che consente di modificare il DNA di una cellula in modo preciso, rapido ed economico. Può tagliare, rimuovere o sostituire specifiche sequenze di DNA, ed è detta anche tecnica di "gene editing".

Origini

Deriva da un meccanismo naturale usato dai batteri per difendersi dai virus, grazie all’azione combinata di RNA guida e dell’enzima Cas9, che taglia il DNA virale. Le scienziate Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna hanno adattato questo meccanismo in laboratorio, vincendo il Premio Nobel per la Chimica nel 2020.

Funzionamento

Un ricercatore crea un RNA guida che riconosce il DNA bersaglio. Insieme all’enzima Cas9, questo RNA viene introdotto nella cellula, dove taglia e modifica il DNA in punti precisi. Rispetto ad altre tecniche, è più semplice da usare, meno costosa e più flessibile.

Applicazioni

Ricerca scientifica: creazione di modelli animali e cellulari con mutazioni specifiche.

Medicina: sperimentata per correggere mutazioni genetiche come nella β-talassemia, e studiata per altre malattie ereditarie e tumori.

Diagnostica: usata anche per rilevare il coronavirus nei tamponi.
 

Sfide

Nonostante il grande potenziale, presenta ancora rischi, come modifiche fuori bersaglio (mutazioni indesiderate), motivo per cui è usata con cautela in ambito clinico.

Aggiornamenti. (Agosto 2025)

Ecco un aggiornamento sulle ricerche più recenti e promettenti nel campo delle tecnologie CRISPR/Cas9, con particolare attenzione agli sviluppi clinici, alle applicazioni terapeutiche e alle innovazioni tecnologiche fino ad agosto 2025.

🧬 Terapie Geniche e Trial Clinici

Trattamenti personalizzati per malattie rare: Un bambino di 15 mesi con una rara malattia metabolica, la carenza di CPS1, è stato trattato con una terapia CRISPR personalizzata sviluppata presso il Children's Hospital of Philadelphia. Questo intervento ha portato a significativi miglioramenti clinici, come la stabilizzazione dei livelli di ammoniaca nel sangue e una riduzione della necessità di farmaci.

Progressi nelle malattie ematologiche: Sono in corso trial clinici di fase III per la beta-talassemia e la drepanocitosi, con l'approvazione di Casgevy, il primo farmaco CRISPR approvato dalla FDA per la terapia genica in vivo.  Inoltre, sono stati avviati studi per l'uso del prime editing in malattie rare come la sindrome da immunodeficienza combinata grave (SCID) e la granulomatosi cronica (CGD)  .

Trattamenti per HIV e infezioni: Excision Biotherapeutics ha completato un trial di fase I/II utilizzando CRISPR-Cas9 per eliminare il DNA virale dell'HIV nelle cellule infette, mostrando risultati promettenti.  Parallelamente, Locus Biotechnologies sta testando una terapia CRISPR-Cas3 per ridurre le infezioni urinarie ricorrenti.

🧠 Innovazioni Tecnologiche

Miglioramento della precisione: Ricercatori del MIT hanno sviluppato un sistema proteico a rapido rilascio che controlla l'attività di CRISPR-Cas9, riducendo gli effetti off-target e migliorando la sicurezza delle terapie geniche  .

Editing cerebrale: Studi recenti suggeriscono che l'editing genetico del cervello umano potrebbe diventare una realtà, aprendo nuove possibilità per il trattamento di malattie neurologiche  .

Diagnostica avanzata: È stato sviluppato un sistema diagnostico portatile basato su CRISPR-Cas12a integrato con smartphone, che consente la rilevazione precoce della peronospora della patata, migliorando la gestione delle malattie delle colture.

🌐 Tendenze Emergenti

Integrazione con l'intelligenza artificiale: L'uso combinato di CRISPR e AI sta accelerando lo sviluppo di terapie per malattie genetiche complesse, come la progeria, e migliorando la progettazione di terapie più sicure e mirate  .

Eliminazione della sindrome di Down: Ricercatori giapponesi hanno utilizzato CRISPR per rimuovere il cromosoma 21 in cellule di persone con sindrome di Down, suggerendo potenziali applicazioni terapeutiche future, sebbene siano necessari ulteriori studi per valutarne la sicurezza.

⚠️ Sfide e Contesto

Nonostante i progressi, il settore sta affrontando difficoltà finanziarie a causa di tagli ai fondi per la ricerca e alla riduzione degli investimenti in biotecnologie.  Questi fattori stanno rallentando lo sviluppo di nuove terapie e aumentando la pressione su aziende e istituzioni di ricerca.